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En la O.I se pueden dar dos circunstancias:
- El gen dominante cambiado provoca alteraciones en la calidad de la proteína del colágeno: Tipo II, III y IV
- Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): Tipo I
Con una mutación dominante y un solo gen defectuoso ya puede dar lugar a un desorden genético.
Si la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético pero si son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25 % de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50 % de recibir uno sólo (serán portadores) y en un 25 % ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en O.I
Para que un niño padezca la enfermedad se tiene que dar una de las tres situaciones siguientes:
Herencia directa de un progenitor
Una persona con O.I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50 % de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad, tendrá el mismo grado que el progenitor aunque su afectación puede ser distinta (más o menos fracturas, distinto grado de hipoacusia o diferente estatura...)
Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50 %), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá.
Mutación de Novo (dominante)
Más o menos, el 25 % de los afectados de O.I no tienen antecedentes familiares. En este caso se debe a una mutación genética dominante. Con un gen dominante mutado, tienen un 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Si no existen antecedentes familiares, la posibilidad de tener un segundo hijo con O.I. es la misma que en el resto de la población y así mismo ocurre con los hermanos de las personas afectadas.
Mosaico
En los niños con O.I tipo II se ha encontrado una nueva mutación dominante. En algunas de estas familias nació más de un hijo con O.I por lo que se cree que la mutación no se da en un sólo gameto, sino en un porcentaje indeterminado de sus células reproductivas por lo que puede aparecer más de un hijo afectado aunque los padres no lo sean.
Se considera que un 2 - 4 % de las familias que han tenido un hijo con O.I tipo II, tendrán otro hijo con O.I.
Si ambos progenitores sufren O.I, tienen un75 % de tener un hijo afectado.
Bien por herencia o bien por mutación espontánea, una persona afectada (sea del tipo que sea de O.I) tiene un 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos.
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