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¿Cuáles son las características de esta enfermedad?
Como consecuencia de la alteración genética y las mutaciones, se van a producir unas fibras de colágeno modificadas, las cuales cuando establecen enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no va a ser en forma habitual, disminuye la mineralización y aumenta la fragilidad del hueso.
La O.I., al no ser una enfermedad simple, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada, son pocos los pacientes con O.I. que presentan todos los síntomas característicos, pudiendo variar su severidad, (desde el desarrollo de una vida prácticamente normal, hasta la letalidad precoz ).
Los signos y síntomas más característicos son:
- Huesos que se fracturan fácilmente.
- Estatura baja.
- Pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
- Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
- Esclerótica azul.
- Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
- Dificultad respiratoria.
- Escoliosis.
- Debilidad muscular.
- Sudoración frecuente.
- Cara en forma triangular.
- Tendencia a magullarse con facilidad.
- Ligamentos de las articulaciones débiles.
- Tono de voz alto.
- Vitalidad con tendencia al optimismo y la euforia.
- Coeficiente intelectual medio-alto.
Se han hecho muchas clasificaciones a lo largo de la historia, la última de ellas se debe a Seeland, quien la efectuó en virtud de los hallazgos clínicos, radiológicos y de la herencia. La gravedad de la patología es variable, en función de dicha severidad se distinguen cuatro tipos.
-TIPO I: Es el más común, los huesos se fracturan fácilmente (menos que al resto de tipos).
Puede generalmente encontrarse en otros miembros de la familia.
La estatura es cercana a la normal o ligeramente inferior.
Esclerótica azulada.
Problemas dentarios (Dentinogénesis).
Sordera neurosensorial frecuente, que comienza entre los veinte y treinta y cinco años aproximadamente y en un 5o% de los casos.
La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; a veces las mujeres sufren fracturas después de la menopausia.
Tendencia hacia curvaturas espinales.
-TIPO II: Recién nacidos gravemente afectados (con frecuencia es mortal). Suele ser el resultado de la mutación de un nuevo gen.
Estatura muy pequeña, con tórax sumamente estrecho (forma montaña) y pulmones subdesarrollados.
-TIPO III: Tienden a presentarse como incidentes aislados en las familias.
Estatura muy pequeña, algunos alcanzan sólo noventa centímetros de talla.
Muy comunes las fracturas en el momento del parto.
La radiografía puede poner de relieve la consolidación de fracturas sufridas en el útero.
Pérdida precoz y profunda de la audición.
Articulaciones laxas, escaso desarrollo muscular en brazos y piernas.
Caja torácica en forma de barril.
Deformidades óseas progresivas.
-TIPO IV: Puede encontrarse frecuentemente en el resto de la familia.
Los huesos se fracturan fácilmente (en su mayoría antes de la pubertad).
Esclerótica de color normal o casi normal.
Problemas dentales (más que en el tipo I).
Escoliosis.
Articulaciones laxas.
Las últimas investigaciones dan como resultado hasta siete tipos diferentes.
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