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La Osteogénesis Imperfecta (O.I.) es la formación imperfecta de los huesos (es un síndrome), ya que afecta a diversos tejidos; es una alteración en la formación del colágeno tipo I, concretamente en la cadena Alfa1.
La síntesis del colágeno se produce en los cromosomas 7 y 17, por lo que la cantidad de posibilidades de alteración se multiplica y aparecen los distintos tipos de O.I.. Esta alteración, motivada por aminoácidos (Glicina, Cistina), producen una variación en la estructura helicoidal del colágeno, por lo que se ven modificados los espacios destinados para la fijación del calcio.
ESTRUCTURA GENERAL DE UN AMINOÁCIDO
Radical
H2 N - C - COOH
H
El colágeno, forma parte también de otros tejidos (además del hueso) que pueden verse afectados por la alteración, como los ligamentos, los dientes, la piel y las escleróticas.
¿Por qué se produce la Osteogénesis Imperfecta?
El Osteoblasto, es la célula que se encarga de la producción de hueso, está formado por una membrana externa, un núcleo donde se encuentra la información para el funcionamiento de las células, los órganos intracelulares u organelas que se encargan de sintetizar las sustancias del hueso, fundamentalmente, el colágeno bajo las órdenes del núcleo.
En los pacientes con O.I. el núcleo de los osteoblastos no contiene la información correcta para la formación de las vigas de colágeno, por lo que producen pocas fibras, defectuosas o débiles.
El colágeno en los huesos es similar a la red de alambre que se usa como estructura para colocar el hormigón en un edificio. Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y pueden fracturarse y curvarse con cierta facilidad.
Por tanto, la O.I. es una enfermedad genética ya que los genes que forman los cromosomas, son la estructura del núcleo celular que contienen la información de la célula.
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